Este trabajo ha sido publicado en la prestigiosa revista científica internacional EMBO Reports.
Los resultados obtenidos en este estudio de Veronique Smits e Ignacio Alonso han identificado a la proteína PHF6 como un nuevo componente de la respuesta celular a factores que dañan el ADN y que por tanto protege a las células de la aparición de nuevas mutaciones.
Investigadores del Complejo Hospitalario Universitario de Canarias (HUC), adscrito a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, han identificado a la proteína PHF6 como un nuevo regulador de la respuesta de reanudación de la división celular después de la reparación de un daño en el ADN por radiación ionizante. Si el daño en el ADN no se repara, el ADN dañado puede originar mutaciones que deriven en tumorogénesis, el proceso de transformación de las células normales en células cancerosas. Este trabajo ha sido publicado en la revista científica internacional EMBO Reports.
El material genético de una célula humana está constantemente amenazado por procesos internos dentro de las células y por una variedad de factores ambientales, como la irradiación. Para estudiar cómo PHF6 contribuye a la respuesta después de dañar el ADN, los investigadores examinaron diferentes procesos involucrados en la detección del daño del ADN, en ausencia de PHF6.
El estudio muestra que las células sin PHF6 tienen más lesiones en el ADN porque presentan defectos en una vía crítica en la reparación del ADN que está dañado por la irradiación, denominada “non-homologous end joining (NHEJ)” en inglés, o unión de extremos no homólogos. Estos experimentos demuestran que se requiere PHF6 para proteger nuestro material genético mediante la regulación de esta vía de reparación.
El gen que codifica la proteína PHF6 está mutado con frecuencia en varias formas de leucemia, incluida la leucemia T linfoblástica aguda y la leucemia mieloide aguda. Los resultados obtenidos en este estudio contribuyen al conocimiento de las respuestas celulares a los factores que dañan el ADN, que es fundamental para comprender cómo se produce la formación de tumores y podría ayudar en el desarrollo de nuevas estrategias para la detección y el tratamiento del cáncer.
PHF6 también está mutado en pacientes con el síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann, que se caracteriza por discapacidad intelectual, obesidad y rasgos faciales anormales. No está claro si la función de PHF6 en la reparación del ADN también está relacionada con este síndrome.
Este proyecto de la Dra. Smits, que lidera el grupo “Checkpoint en respuesta a daño en el DNA y enfermedades” y el integrante de su grupo de la Unidad de Investigación del HUC, Ignacio Alonso, ha sido un trabajo de colaboración con varios grupos de investigación en los Países Bajos, el Netherlands Cancer Institute, el Cancer Center Amsterdam y el Leiden University Medical Center.
La investigación realizada en el centro hospitalario se ha llevado a cabo también con la ayuda técnica del personal del Servicio de Física Médica. La investigación en el grupo de Dra. Veronique Smits está financiada por el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades a través del Programa Estatal de I + D + i, cofinanciado a su vez por Fondos Europeos (FEDER). Veronique Smits es investigadora en plantilla de la Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias (FIISC) y Ignacio Alonso posee una ayuda para la formación de personal investigador de la Agencia Canaria de Investigación, Innovación y Sociedad de la Información del Gobierno De Canarias.
