El diagnóstico de la Ataxia de Friedreich (AF) es uno de los primeros obstáculos que enfrentan las personas que padecen este trastorno neuromuscular, que afecta a dos de cada 100.000 habitantes. Según la presidenta de la Federación de Ataxias de España (FEDAES), Isabel Campos, estos pacientes suelen esperar «en torno a tres años para recibir un diagnóstico». Esta demora en el diagnóstico representa uno de los principales retos que deben afrontar.
Una vez diagnosticados, los pacientes con AF se enfrentan a múltiples desafíos en su vida diaria. Desde la dificultad para levantarse de la cama hasta la necesidad de utilizar silla de ruedas, pasando por problemas de coordinación, habla y equilibrio, la enfermedad impone numerosas limitaciones a quienes la padecen. Además, la progresión de la sintomatología puede derivar en complicaciones como problemas cardíacos o diabetes, lo que acorta la esperanza de vida de estos pacientes hasta los 36,5 años.
El Impacto Emocional de la Ataxia de Friedreich
El diagnóstico de la Ataxia de Friedreich suele llegar a edades tempranas, cuando los pacientes apenas están empezando a planificar sus vidas y su futuro. Para la neuróloga de la Unidad de Ataxias del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, la doctora Paula Pérez Torre, este hecho tiene un «durísimo» impacto emocional en los afectados y su entorno.
Si bien la mayoría de los pacientes reciben el diagnóstico con una «sorprendente madurez», es importante brindarles un seguimiento estrecho y apoyo psicológico para evitar el aislamiento que podría surgir al sentirse «diferentes». Tanto para los pacientes como para sus familias, la Ataxia de Friedreich supone un cambio radical en las expectativas de futuro, lo que genera muchas preguntas y preocupaciones.
La Importancia de un Enfoque Multidisciplinario
Para la directora Médica de Biogen en España, Pilar García Lorda, la colaboración entre distintas disciplinas y profesionales es esencial para un adecuado manejo de la Ataxia de Friedreich. Esto incluye desde un diagnóstico temprano hasta el seguimiento de las posibles complicaciones en ámbitos como el motor, cardiológico o endocrino.
Asimismo, García Lorda destaca la importancia de la rehabilitación física continuada para estos pacientes, con el objetivo de trabajar ejercicios de fuerza y coordinación que permitan reducir el impacto funcional de la enfermedad. Esta labor multidisciplinaria, junto con el apoyo psicológico y el acceso a información rigurosa sobre la patología, son fundamentales para mejorar la calidad de vida de las personas con Ataxia de Friedreich.
