En los últimos años, la comunidad médica ha logrado avances significativos en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras como la púrpura trombótica trombocitopénica (PTT). Estas patologías, aunque poco frecuentes, requieren una atención especializada y un manejo clínico adecuado para mejorar el pronóstico y reducir la mortalidad de los pacientes.
Según destacan expertas en hematología que han participado en eventos científicos como el The European Hematology Association (EHA) y el Thrombosis and Hemostasis Conference (ISTH), la mortalidad de la PTT ha disminuido notablemente en los últimos 30 años, pasando del 90% al 10%, gracias a los avances en el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad.
Avances en el Diagnóstico de Enfermedades Raras
Una de las claves para mejorar el pronóstico de los pacientes con enfermedades raras como la PTT es el diagnóstico precoz. En este sentido, los expertos han destacado los avances en el uso de biomarcadores, como la ADAMTS13, que han permitido afinar el diagnóstico y el seguimiento de estos pacientes.
La doctora Mª Eva Mingot Castellano, del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla), explica que «entender el rol de la proteína ADAMTS13 en la fisiopatología de la PTT permitió afinar las terapias preventivas y mejorar el pronóstico de los pacientes«. Esto ha sido fundamental para poder establecer un diagnóstico más certero y personalizar el tratamiento de acuerdo a las necesidades de cada paciente.
Además, la doctora Cristina Pascual Izquierdo, del Hospital General Universitario Gregorio Marañón (Madrid), señala que «el manejo clínico de estas enfermedades ha mejorado significativamente, y se han desarrollado tratamientos más personalizados que podrían eliminar la necesidad de plasmaféresis en algunos casos.
Tratamientos Innovadores y Personalizados
Otro aspecto clave en la mejora del pronóstico de los pacientes con enfermedades raras como la PTT ha sido la incorporación de terapias innovadoras. En este sentido, la doctora Mingot Castellano destaca la importancia del caplacizumab y el uso más eficiente de la plasmaféresis como parte de las terapias innovadoras que han contribuido a salvar muchas vidas.
Asimismo, la doctora Pascual Izquierdo resalta que el desarrollo de tratamientos más personalizados ha sido fundamental para mejorar el pronóstico de los pacientes con enfermedades raras como la PTT. Esto ha permitido adaptar el manejo clínico a las necesidades específicas de cada paciente, lo que ha contribuido a reducir la mortalidad de estas patologías.
Importancia de la Formación Médica Continua
Los avances en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras como la PTT han sido posibles gracias a una mejor comprensión de la enfermedad y a la continua formación médica. Eventos como el webinar organizado esta semana, en el que participaron las doctoras Mingot Castellano y Pascual Izquierdo, son clave para mantenerse actualizado sobre los últimos desarrollos en este campo y mejorar la atención a los pacientes.
En este sentido, las estadísticas actuales revelan que la PTT es una enfermedad rara, con una incidencia de entre 2 y 4 casos por cada millón de personas, mientras que las microangiopatías trombóticas (MAT) afectan a entre 1 y 2 personas por cada 100.000 habitantes al año. Estas cifras, si bien reducidas, destacan la importancia de contar con profesionales médicos altamente capacitados y actualizados en el manejo de estas patologías, lo que puede salvar vidas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
