La detección temprana de enfermedades raras es un aspecto fundamental en la mejora de la calidad de vida de las personas que las padecen. El cribado neonatal, comúnmente conocido como «la prueba del talón», juega un papel crucial en este proceso, permitiendo la identificación de diversas condiciones congénitas en una etapa presintomática.
La Preferencia por un Diagnóstico Precoz
Según los datos compartidos por FEDER, más del 70% de las personas con enfermedades raras hubieran preferido ser diagnosticadas al nacer, independientemente de si existe o no tratamiento disponible para su condición. Esta cifra se eleva aún más, superando el 80%, en el caso de familiares y cuidadores. Estos datos reflejan la importancia que la población otorga al diagnóstico temprano, ya que permite una mejor planificación y gestión de la enfermedad, así como un acceso más oportuno a los servicios y apoyos necesarios.
Ampliación del Programa de Cribado Neonatal
En los últimos años, se ha producido una ampliación progresiva del programa de cribado neonatal en España. En 2014, se incorporaron 7 patologías endocrino-metabólicas, y recientemente se ha anunciado una nueva ampliación a 23 enfermedades detectables para el primer trimestre de 2025. FEDER valora positivamente este compromiso, pero insiste en la importancia de cumplir con los tiempos previstos para garantizar un acceso equitativo y mejorar la prevención y tratamiento de las enfermedades raras desde el nacimiento.
Disparidades en el Acceso al Cribado Neonatal
A pesar de los avances, existe una evidente disparidad en el acceso al cribado neonatal entre las diferentes comunidades autónomas. Mientras algunas han incorporado en sus programas paneles complementarios con otras patologías que aún no están integradas a nivel estatal, otras se limitan al mínimo de pruebas requeridas. Esta situación genera desigualdades en las oportunidades de detección temprana y en el acceso a los servicios de salud, lo cual afecta directamente a las personas con enfermedades raras y sus familias.
FEDER reconoce la importancia del trabajo en red entre todos los agentes involucrados, incluyendo la representatividad de los pacientes en los grupos de trabajo del programa de cribado neonatal. Esto permite abordar y generar propuestas en aspectos clave como la equidad en el acceso, la incorporación de conocimiento y evidencia, y la sostenibilidad de estas iniciativas a través de una adecuada dotación de recursos.
En conclusión, el cribado neonatal se presenta como una oportunidad fundamental para la detección temprana de enfermedades raras, lo que permite una mejor planificación y gestión de la enfermedad, así como un acceso más oportuno a los servicios y apoyos necesarios. Sin embargo, es crucial avanzar hacia una mayor homogeneización y agilización en la implementación de este programa a nivel nacional, garantizando así un acceso equitativo y mejorando la prevención y tratamiento de estas condiciones desde el nacimiento.
