Sanidad apuesta por las enfermedades raras, mientras el cáncer se queda sin tratamiento

En España, 3 millones de personas conviven con una de las diferentes enfermedades raras que, este 28 de febrero, buscan visibilidad. Como tal, la mayoría de ellos tienen algún tipo de discapacidad y la mitad de los afectados han tenido un diagnóstico que ha llegado con retraso.

Como media, transcurren cuatro años hasta que la ciencia pone nombre a su dolencia, con lo que ello implica de cara a tratamientos y terapias, incluso a la subida y el agravamiento de la enfermedad. De hecho, y según datos de Sanidad, un 20% tienen que esperar más de una década antes de saber qué tienen.Hablamos así de enfermedades que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. En Europa se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000. Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra. Es por esto que la Sanidad española ha optado por destinar grandes recursos para su investigación.

España destina 23 millones de euros en la investigación de enfermedades raras

Con todo, podemos decir que tampoco se puede definir una enfermedad rara aceptada a nivel mundial. En Estados Unidos se fija el concepto de enfermedad rara en una prevalencia de 1 caso por cada 1.300 habitantes, mientras que Australia lo hace de 1 caso por cada 15.000 habitantes y Japón 1 caso por cada 2.500 habitantes.

Por su parte, para lo que es el Parlamento Europeo y el Consejo de la Unión Europea, en su programa de acción comunitaria sobre las enfermedades poco comunes, establecían un límite de prevalencia de 1 caso por 2.000 personas en enfermedades que pueden ser mortales o provocar un debilitamiento crónico de la persona; es por esto que requieren esfuerzos mayores para ser tratadas.

Así, tal y como establece la Unión Europea, las enfermedades raras son aquellas que no afecten a más de 227.000 personas. Si se estima que existan entre 7.000-8.000 enfermedades que afecten a un 6-7% de la población general, en la Unión Europea podrían estar afectadas entre 27-30 millones de personas, donde en España se encuentras unos cinco de personas afectadas.

Es por esto que, con el día Mundial de las Enfermedades Raras, Sanidad ha hecho por destinar un total de 23 millones de euros, con el objetivo de visibilizar estas patologías y contribuir a que todas las personas puedan recibir el debido diagnóstico y tratamiento.

La OMS calcula que hay unas 7.000 enfermedades de este tipo

A partir de aquí, y visto por la OMS, la Organización Mundial de la Salud, se calcula que hay definidas más de 7.000 enfermedades raras. Un caso, por ejemplo, se da con el de la extrofia vesical, que se desarrolla en personas que nacen con la vejiga fuera del cuerpo.

Ocurre en uno de cada 35.000 recién nacidos y solo hay un millar de casos en España. Las primeras 24 horas son cruciales para recolocar la vejiga y salvar la vida a estos pacientes.

Por su parte, además, y en palabras de la ministra Carolina Darias, se van a incorporar nuevas enfermedades raras desde una nueva actualización de la Cartera de Servicios que el Ministerio está actualmente «tramitando».

Estas son algunas de las más comunes en España

En este marco se sitúa el desarrollo del denominado Plan 5P, que se adentra en esta inversión, para la implantación homogénea en España de una cartera común de pruebas genéticas.

La misma pretende garantizar el acceso de estas personas a la tecnología de diagnóstico genético, garantizando el asesoramiento y favorecer la cobertura de las necesidades que pueden presentar las personas afectadas.

Respecto a las que son las más comunes en España, encontramos muchas de ellas que afectan a niños (y pueden ser morales).

• Miastenia Gravis. Afecta a 15.000 españoles y provoca debilidad muscular extrema.
• Ataxia de Friedreich. Es un desorden neuromuscular degenerativo y hereditario del sistema nervioso.
• Síndrome de Gilles de la Tourette. Un trastorno del desarrollo neurológico. Se caracteriza por múltiples tics motores y vocales que aparecen en la infancia.
• Porfiria eritropoyética. Es el tipo de porfiria más raro y tiene inicio en los primeros meses de vida. Se caracteriza por sensibilidad exagerada a la luz del sol (fotosensibilidad).
• Síndrome de Brugada. Se trata de trastorno del ritmo cardíaco y puede llegar a ser potencialmente mortal.
• Tetralogía de Fallot. Es una cardiopatía congénita que se diagnostica debido a la aparición de cuatro malformaciones que provocan la mezcla de sangre arterial con sangre venosa, lo que da lugar a los denominados ‘niños azules’, es decir, aquellos que nacen con una coloración azulada en la piel debido a la falta de oxígeno en ciertas partes del cuerpo.

¿Y qué pasa con el cáncer? No mucho, en realidad. Y es que, a pesar de que en la actualidad el 53% de los pacientes se cura, queda aún mucho margen de mejora.

Cabe esperar que los nuevos fármacos y métodos de detección temprana aumenten las tasas de curación, aunque España corre peligro de no beneficiarse todo lo que podría de estos adelantos debido a la falta de financiación para investigación y nuevos fármacos, algunos con altos precios, como ha reconocido el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)