La anemia, técnicamente, describe una condición en la que el nivel de hemoglobina (o hematocrito) de un individuo cae dos desviaciones estándar por debajo de la media de lo normal para individuos de la misma edad, sexo y altitud. La consecuencia funcional de la anemia es la disminución de la capacidad de transporte de oxígeno de la sangre y la hipoxia general de los tejidos y es un riesgo que provoca no tener suficiente hierro.
¿Qué es la anemia megaloblástica?
La anemia megaloblástica se refiere a un grupo de anemias que tienen en común una reducción selectiva de la tasa de síntesis del ácido desoxirribonucleico (ADN); sin embargo, la transcripción, la traducción y la síntesis de proteínas proceden normalmente, por ello hay que controlar la anemia.
En consecuencia, se produce un crecimiento celular desequilibrado y la dicotomía entre las tasas de maduración citoplasmática y nuclear se amplía con cada división durante la eritropoyesis hasta que, finalmente, la célula muere u omite la división terminal haciendo que sobreviva como una célula de fase final sobredimensionada (macrocitos) con una vida útil acortada.
¿Qué hace el ADN?
Por lo tanto, el retraso en la síntesis de ADN conduce a la acumulación de megaloblastos muertos y moribundos en la médula, creando una apariencia falsa de hiperplasia medular, pero con una reducción gradual del número de células maduras que son expulsadas y que finalmente progresan hacia la pancitopenia. Las anemias megaloblásticas están causadas por la deficiencia de vitamina B12, la deficiencia de folato o por condiciones relacionadas que provocan una alteración de la síntesis de ADN.
Historia
Muchos investigadores contribuyeron secuencialmente al descubrimiento e identificación de su etiología. Addison, en 1849, fue el primero en caracterizarla como anemia, languidez general y debilidad. En 1877, Osler y Gardnerin descubrieron su asociación con la neuropatía y su asociación con la mielopatía fue documentada 10 años después por Lichtheim.
Los megaloblastos fueron identificados por Ehrlic en 1880, mientras que las anomalías en los leucocitos fueron descritas en 1920. Minot y Murphy confirmaron que la enfermedad es reversible mediante la ingesta de gran cantidad de hígado. Castle, en 1929, descubrió la presencia de un «factor intrínseco» en el ácido gástrico que facilita la absorción del «factor extrínseco».
La estructura de la vitamina B12 fue identificada posteriormente por Hodgkin, lo que le valió el Premio Nobel. Sin embargo, fue Herbert, en 1948, quien descubrió la estructura del ácido fólico y describió su relación con la causa de la anemia megaloblástica.
¿Cuáles son los síntomas de la anemia megaloblástica?
Los síntomas más comunes son:
- Piel pálida
- Irritabilidad
- Falta de apetito
- Lengua lisa y dolorosa
- Problemas estomacales
- Entumecimiento/hormigueo en manos y pies
- Dificultad para caminar
- Debilidad muscular
- Fatiga
- Ritmo cardíaco rápido/irregular
- Dificultad para respirar y
- Mareo o vértigo
¿Cuáles son las opciones de tratamiento de la anemia megaloblástica?
Dependiendo de una serie de factores, el tratamiento típico incluye el tratamiento de la causa subyacente, la administración de un suplemento de ácido fólico (por vía oral durante 2 ó 3 meses) o de vitamina B-12 (por inyección) y la modificación de la dieta del niño para incluir alimentos que contengan cantidades significativas de ácido fólico y vitamina B-12.
La identificación de la causa subyacente de la deficiencia de vitamina B12 o folato es necesaria para garantizar un tratamiento adecuado a largo plazo.
Vitamina B12
En los pacientes sintomáticos o con anomalías hematológicas importantes, las inyecciones de vitamina B12 (1000 µg) suelen administrarse diariamente durante una semana, luego semanalmente durante 4 semanas y después mensualmente hasta que se estabilicen los índices hematológicos.
Los pacientes con riesgo continuado de deficiencia deben seguir un tratamiento de mantenimiento consistente en inyecciones mensuales o, en pacientes muy cumplidores, en dosis elevadas de B12 oral (1000-2000 µg/día).
Con ingestas elevadas, la vitamina entra en el organismo por difusión. También existen preparados sublinguales de vitamina B12 y un gel nasal para el tratamiento de mantenimiento cuando el cumplimiento está asegurado, pero hay menos información sobre la eficacia a largo plazo de estas vías de tratamiento.
En los pacientes con deficiencia asintomática de B12, el tratamiento con suplementos orales diarios de alta dosis o inyecciones mensuales durante al menos 8 semanas suele ser adecuado para revertir los índices hematológicos.
Los niveles séricos de B12 o de MMA deben controlarse y normalizarse antes de interrumpir el tratamiento. Los pacientes con riesgo continuo de deficiencia deben continuar con la terapia de mantenimiento mientras estén presentes los factores de riesgo.
Folato
El folato oral (1 mg) tomado diariamente durante varios meses suele corregir la deficiencia. Pueden utilizarse dosis de hasta 5 mg si está indicado.
Debe descartarse una deficiencia concomitante de B12, ya que la administración de suplementos de folato puede enmascarar los signos hematológicos de la deficiencia de B12, provocando una lesión neurológica irreversible si no se trata.
Este enmascaramiento es especialmente probable en pacientes a los que se les prescribe folato de forma rutinaria por otras razones médicas (por ejemplo, anemia de células falciformes).
¿Cómo se diagnostica en niños?
Es probable que su hijo acuda a un hematólogo pediátrico para su diagnóstico y tratamiento. Se trata de un médico especializado en trastornos de la sangre (hematología). El médico examinará a su hijo y le preguntará por los síntomas, los medicamentos, la dieta y el historial médico de su hijo.
- Recuento completo de células sanguíneas (CBC). Mide la cantidad de tipos de células en la sangre.
- Frotis de sangre. Comprueba el tamaño y la forma de las células sanguíneas. Se observa una gota de sangre con un microscopio. Se utiliza un tinte para facilitar la visualización de partes de las células sanguíneas. En la anemia megaloblástica, tanto los glóbulos rojos como los glóbulos blancos son demasiado grandes y pueden no haberse formado correctamente.
- Recuento de reticulocitos. Mide la cantidad de nuevos glóbulos rojos que produce la médula ósea.
- Otros análisis de sangre. Se realizan para comprobar los niveles de folato y vitamina B12 en el organismo.
- Biopsia de médula ósea. Si el diagnóstico no es obvio a partir de otras pruebas, se puede realizar para comprobar las causas menos comunes de la anemia megaloblástica.
¿Cómo se trata?
El tratamiento de la anemia megaloblástica varía según la causa y la gravedad de los síntomas. El objetivo es restablecer la cantidad de folato o vitamina B12 en el cuerpo a la normalidad para que el cuerpo pueda construir glóbulos rojos sanos.
Los tratamientos comunes incluyen:
- Cambios en la dieta para aumentar el folato o la vitamina B12 en la dieta de su hijo. Los alimentos ricos en B12 y folato son los huevos, la carne, el pescado, las aves y la leche. Pregunte al profesional sanitario de su hijo por más recursos de nutrición, si los necesita. También puede remitirle a un nutricionista para obtener más información.
- Píldoras o inyecciones de folato o vitamina B12 (o ambas) recetadas por el profesional sanitario para su hijo.
- Medicamentos para ayudar al cuerpo a absorber más folato o vitamina B12.
