El síndrome de down es una condición que afecta a las personas, y comprenderlo permite que la calidad de vida de los niños, así como de los adultos que la sufren, mejore de manera extraordinaria. Por ello el siguiente artículo explicaremos sobre el mismo, así que sigue leyendo la siguiente información que es muy importante.
¿Qué es el síndrome de down?
El síndrome de down es una condición de carácter genética originada en el momento que se produce una copia más, parcial o total del cromosoma 21, debido a la división celular anormal. Esta copia adicional ocasiona cambios en el desarrollo, además de que permite la aparición de las características físicas que se relacionan con el síndrome, además que también varía la gravedad del estado en quienes lo sufren
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de down?
Las personas que padecen síndrome de down son totalmente diferentes en los problemas intelectuales y de desarrollo, ya que estos pueden ser: leves, moderados y graves. Algunas poseen un estado de salud sano, y otras tienen problemas tales como defectos cardíacos graves; además que poseen un aspecto en su rostro que los define y algunas de sus características frecuentes son:
- Rostro de forma aplanada.
- Cabeza pequeña.
- Cuello corto.
- Lengua muy grande.
- Párpados inclinados para arriba.
- Orejas pequeñas o inusuales.
- Diminuto tono muscular.
- Manos anchas y cortas.
- Dedos de las manos muy cortos, y pies pequeños.
- Mucha flexibilidad.
- Manchas de Brushfield.
- Estatura baja.
La estatura de un bebe con síndrome de down pueden ser promedio, pero generalmente su crecimiento es más lento y resulta ser más bajos que niños contemporáneos a su edad.
¿Cuáles son las discapacidades intelectuales que sufren los niños con síndrome de down?
En su gran mayoría los niños que padecen síndrome de down, llegan a tener un deterioro cognitivo de leve a moderado, lo que les hace tener retraso con el lenguaje, además de problemas con la memoria a corto y largo plazo, para poder dar respuesta a sus necesidades especiales se hace un congreso de educación especial, que es muy reconocido en España.
Cabe resaltar que, dependiendo del nivel, pueden manifestarse a mayores rasgos estas situaciones, con todo esto, el diagnóstico puede determinarse antes de nacer o cuando nacen.
¿Cuáles son las causas del síndrome de down?
Las células humanas poseen 23 pares de cromosomas, del cual uno en cada par proviene del padre y el otro de la madre, el síndrome de down es causado por la división celular anormal del cromosoma 21. El cual origina una copia adicional bien sea parcial o total del mismo, dando origen a una de estas 3 condiciones:
- Trisomía 21: el 95 % de los casos, se originan por él, y es que la persona posee 3 copias del cromosoma 21 y no 2 en todas las células; lo cual sucede cuando la división se da en el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
- Síndrome de down mosaico: es poco frecuente y son algunas células de la persona que poseen una copia adicional y el mosaico de células normales y anormales después de la fertilización con la división celular anormal.
- Síndrome de down por translocación: se da con la parte del cromosoma 21 que se transloca a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Se posee dos copias del cromosoma 21, pero con material genético adicional del mismo, junto con otro cromosoma.
¿Cuáles son los factores de riesgo de sufrir de síndrome de down?
Los factores de riesgo de padecer de síndrome de down son:
- Madre de edad avanzada: una mujer de mayor edad probablemente puede tener un bebe con síndrome de down, y que los óvulos con más años, tienen el riesgo de dividirse cromosómica de manera inadecuada. Este riesgo es posible después de los 35, pero en realidad muchos de esos bebes nacen de mujeres menores de 35 años, ya que tienen más hijos.
- Ser portadores de la translocación genética: los hombres y las mujeres pueden transmitir la translocación genética a sus hijos para sufrir de la enfermedad.
- Tener ya un hijo con síndrome de down: padres con un hijo con síndrome de down anteriormente y con translocación pueden estar en riesgo de tener otro hijo
¿Cuáles son las complicaciones para una persona que sufre de síndrome de down?
Tener síndrome de down puede ocasionar diversas complicaciones, que se hacen notar con la edad y algunas de ellas pueden ser:
- Defectos cardíacos: de acuerdo a las estadísticas la mitad de los niños con esta enfermedad nacen con un defecto cardíaco congénito, que probablemente requiera una cirugía en los primeros años de vida.
- Defectos gastrointestinales: algunos bebes nacen con anomalías de los intestinos, el esófago, la tráquea y el ano, lo que les causa dificultades digestivas tales como: obstrucción gastrointestinal, acidez, reflujo o enfermedad celíaca.
- Problemas inmunitarios: por las anomalías este sistema puede sufrir de trastornos autoinmunitarios, e incluso algunos tipos de cáncer y enfermedades infecciosas. Por eso se investiga si son más vulnerables al coronavirus.
- Apnea del sueño: los cambios óseos y de los tejidos blandos obstruyen la respiración de quienes padecen esta enfermedad provocando que sufran de apnea.
- Obesidad: tienden a sufrir más de la misma que la población en general.
- Problemas en la columna vertebral: las personas con síndrome de down, suelen tener una alineación incorrecta llamada inestabilidad atlantoaxial, lo cual le hace sufrir lesiones graves en la médula espinal por el estiramiento del cuello.
- Leucemia: poseen un mayor riesgo de padecer de leucemia.
- Demencia: poseen un mayor riesgo de padecer esta enfermedad, demencia; los síntomas pueden presentarse alrededor de los 50 años, además también pueden sufrir de Alzheimer.
- Otros problemas. El síndrome de down también puede vincularse con otras afecciones, como problemas endocrinos, problemas dentales, convulsiones, infecciones de los oídos y problemas de la audición o la visión.
¿Cuál es la expectativa de vida de una persona con síndrome de down?
La expectativa de vida para las personas con síndrome de down con el paso de los años ha ido en aumento dramáticamente, porque puede vivir más de 60 años, sin embargo esto dependerá de los problemas de salud que presente y del estilo de vida saludable que lleve.