Los esfuerzos de secuenciación del genoma completo en todo el mundo han ofrecido importantes conocimientos sobre la diversidad humana, las migraciones históricas y las relaciones entre las personas de diferentes regiones, pero los científicos todavía no tienen una imagen completa porque algunas regiones y personas siguen sin ser estudiadas. Un nuevo estudio, publicado en la revista ‘Cell’, ayuda a llenar una de estas grandes lagunas al generar más de 100 secuencias genómicas de alta cobertura de ocho poblaciones de Oriente Medio mediante la secuenciación de lecturas enlazadas.
«Oriente Medio es una región importante para comprender la historia, las migraciones y la evolución de la humanidad: es donde los humanos modernos se expandieron por primera vez desde África, donde los cazadores-recolectores se asentaron por primera vez y se convirtieron en agricultores, donde se desarrollaron los primeros sistemas de escritura y donde surgieron las primeras civilizaciones importantes conocidas –afirma Mohamed Almarri, del Instituto Wellcome Sanger (Reino Unido)–. Sin embargo, a pesar de esta importancia, la región ha sido históricamente poco estudiada en los estudios genómicos».
En el nuevo estudio, Almarri, Marc Haber, de la Universidad de Birmingham, y sus colegas secuenciaron 137 genomas completos de ocho poblaciones de Oriente Medio.
Al generar el recurso más completo de variación genética humana en Oriente Medio mediante una nueva tecnología de secuenciación denominada ‘linked-read sequencing’, pudieron reconstruir la historia genómica de la región con una resolución sin precedentes.
Los investigadores afirman que algunos de los acontecimientos registrados en los genomas de Oriente Medio podrían relacionarse con lo que se conoce por la arqueología o la lingüística, como la invención de la agricultura y la difusión de las lenguas semíticas. Pero otros acontecimientos sólo pueden dilucidarse estudiando el ADN de los pueblos antiguos y modernos que vivieron en la región.
Entre los hallazgos más notables figura la identificación de 4,8 millones de nuevas variantes genéticas específicas de las poblaciones de Oriente Medio, que ahora podrían servir de base para futuras investigaciones. Variantes genéticas que muestran evidencias de selección, es decir, mutaciones que se propagan con inusitada rapidez, posiblemente debido a la adaptación al entorno y al estilo de vida cambiantes.
En el Levante, donde se desarrolló por primera vez la agricultura, las poblaciones experimentaron un crecimiento masivo en torno a la transición a la agricultura que no tuvo paralelo en Arabia.
Las poblaciones árabes sufrieron un grave descenso de población hace unos 6.000 años, lo que coincide con el cambio de clima en Arabia, que pasó de ser una región verde y húmeda a convertirse en el mayor desierto de arena del mundo actual. Según el estudio, los habitantes de Oriente Medio descienden de la misma población que se expandió fuera de África hace entre 50.000 y 60.000 años.
Los grupos árabes tienen una ascendencia neandertal significativamente menor que la de otros euroasiáticos, según la investigación, lo que podría deberse a un exceso de ascendencia basal euroasiática y africana en los árabes que reduce su ascendencia neandertal.
Además, señala que el movimiento de las poblaciones durante la Edad de Bronce pudo propagar las lenguas semíticas desde el Levante hasta Arabia y África oriental. Un aumento de la frecuencia de variantes asociadas a la diabetes de tipo 2 en algunas poblaciones en los últimos 2.000 años, lo que sugiere que variantes que eran beneficiosas en el pasado están hoy asociadas a enfermedades.
«Encontramos 4,8 millones de variantes que no se habían descubierto antes en otras poblaciones –afirma Haber–.Cientos de miles de ellas son comunes en la región, y cualquiera de ellas podría tener relevancia médica».
«Nuestro estudio llena un importante vacío en los proyectos genómicos internacionales al catalogar la variación genética en Oriente Medio –afirma Chris Tyler-Smith, del Instituto Wellcome Sanger–. Los millones de nuevas variantes que encontramos en nuestro estudio mejorarán los futuros estudios de asociación médica en la región. Nuestros resultados explican cómo se formó la genética de los habitantes de Oriente Medio a lo largo del tiempo, aportando nuevos conocimientos que complementan los de la arqueología, la antropología y la lingüística».
Los investigadores afirman que ahora harán un seguimiento de las variantes que muestren indicios de selección. A través de estos estudios continuados, esperan comprender mejor los efectos biológicos de esas variantes recién encontradas, a la vez que perfeccionan la historia genética de la región.
