El síndrome de Angelman (síndrome de la marioneta feliz) es una enfermedad genética rara. Se manifiesta, entre otras cosas, a través de limitaciones físicas y mentales, trastornos del desarrollo (especialmente del lenguaje) e hiperactividad.
BREVE DESCRIPCIÓN SOBRE EL SÍNDROME DE ANGELMAN
- ¿Qué es el síndrome de Angelman? Enfermedad genética rara que se manifiesta a través de limitaciones físicas y mentales en el desarrollo infantil.
- Síntomas: Rasgos faciales parecidos a los de una muñeca, trastorno del desarrollo, alteración de la coordinación, ningún o ningún desarrollo del lenguaje, inteligencia reducida, convulsiones, risa sin fundamento, ataques de risa, babeo excesivo, agitar alegremente los brazos
- Causas: Defecto genético en el cromosoma 15
- Diagnóstico: Conversación, examen físico, exámenes genéticos
- Terapia: No se dispone de terapia causal; De apoyo, por ejemplo, fisioterapia, terapia del habla, terapia ocupacional; posiblemente medicación para aliviar los síntomas (por ejemplo, para las convulsiones)
- Previsión: Esperanza de vida normal; no es posible una vida independiente
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE ANGELMAN?
El síndrome de Angelman está asociado con retrasos en el desarrollo, tanto mental como motriz. Falta el desarrollo del lenguaje, los afectados se ríen con mucha frecuencia (por ejemplo, cuando están emocionados) y tienen graves deficiencias intelectuales.
El cráneo y la cara muestran cambios de forma y expresión, la cabeza suele ser más pequeña. También hay trastornos de la pigmentación, hiperactividad, trastornos del sueño, curvaturas de la columna y reducción de la tensión muscular. Además, la epilepsia es común.
La obesidad ocurre a menudo en la edad adulta. Los problemas articulares pueden provocar dificultad para caminar o incluso la necesidad de una silla de ruedas. Se pueden observar «ondas» características en el electroencefalograma (EEG). El diagnóstico puede confirmarse mediante pruebas genéticas y moleculares.
El tratamiento varía de persona a persona, siendo la fisioterapia y la logopedia un papel fundamental. Los gestos se pueden utilizar para mejorar la comunicación. Si se produce epilepsia, se requiere una terapia adecuada. Lo mismo ocurre con otras dolencias. Los pacientes con síndrome de Angelman dependen de la ayuda y el apoyo de por vida.
SÍNTOMAS
Los síntomas asociados con el síndrome de Angelman todavía se identifican mal en los bebés. Por lo general, el síndrome solo se hace evidente después del primer año de vida.
Los síntomas típicos del síndrome de Angelman son:
- Retraso en el desarrollo físico y mental
- Trastornos del movimiento o del equilibrio.
- Peculiaridades de comportamiento
- Desarrollo limitado del lenguaje
- Los niños con síndrome de Angelman suelen tener expresiones felices. Sonríen o ríen más que el promedio (a menudo combinado con aplausos) y parecen muy felices, a veces sacando la lengua.
Otra característica conductual del síndrome de Angelman es la excitabilidad fácil. Los síntomas típicos son agitar o agitar los brazos. Además, los afectados exhiben un comportamiento hipermotor e hiperactivo (es decir, mayor movimiento e inquietud).
Debido a los trastornos del movimiento o del equilibrio, las personas con síndrome de Angelman a menudo se mueven con rigidez y sacudidas y, a menudo, levantan los brazos. Esto les dificulta caminar.
El desarrollo deficiente del lenguaje en el síndrome de Angelman significa que los afectados nunca pueden hablar por sí mismos rápidamente. Sin embargo, pueden comprender lo que se dice y comunicarlo de forma no verbal (por ejemplo, mediante señas, sonidos, gestos o lenguaje corporal individual).
Todas las personas con síndrome de Angelman presentan estos síntomas. Sin embargo, las características individuales difieren de un caso a otro.
Además, el síndrome de Angelman puede tener muchos otros síntomas. Sobre todo, esto incluye:
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Ataques de epilepcia
- Ondas cerebrales anormales incluso sin ataques epilépticos (medibles mediante un EEG)
- Parte posterior plana de la cabeza
- Mandíbula pronunciada y boca ancha
- Dientes muy espaciados
- Lengua fuera
- Babeo y movimientos de masticación excesivos.
- Estrabismo
- Pigmentación baja (es decir, piel clara, cabello claro y color de ojos claro)
- Problemas de alimentación en la infancia.
- Piernas separadas, caminar con los pies planos hacia afuera
- Sensibilidad al calor
- Cambio de ritmo de sueño-vigilia y poca necesidad de dormir
- Fascinación pronunciada por el agua, el papel crepitante y el plástico
- Hábitos alimenticios habituales (por ejemplo, aumento del apetito, consumo de cosas no comestibles, etc.)
- Obesidad en niños mayores
- Columna vertebral torcida (escoliosis)
- Estreñimiento
Por cierto: el síndrome de Angelman lleva el nombre del pediatra inglés Harry Angelman, de quien proviene la primera descripción publicada del síndrome. El propio Angelman se refirió al síndrome como síndrome de la marioneta feliz debido a los síntomas típicos.
DIAGNÓSTICO
El síndrome de Angelman en los bebés generalmente no se detecta después del nacimiento. El diagnóstico correcto solo se puede hacer más tarde. La razón de esto es que los primeros síntomas no están claros. El síndrome solo se vuelve más evidente a la edad de 1 a 3 años.
En algunos casos, son los propios padres los que tienen la idea de que su propio hijo puede tener el síndrome de Angelman (por ejemplo, porque leyeron sobre el síndrome o conocieron a un niño afectado). Sin embargo, la mayoría de los médicos que se especializan en neurología infantil o genética humana diagnostican el síndrome de Angelman.
La electroencefalografía (EEG) puede proporcionar una indicación inicial del síndrome de Angelman. Un diagnóstico confiable solo es posible con la ayuda de varias pruebas genéticas. Esto requiere una muestra de sangre que se envía a un laboratorio. Pueden pasar algunas semanas hasta que el resultado de la prueba esté disponible.
El síndrome de Angelman se puede diagnosticar incluso antes del nacimiento mediante pruebas genéticas. Sin embargo, es aconsejable buscar consejo médico detallado de antemano para sopesar las ventajas y desventajas de este examen. El síndrome de Angelman no se puede ver en una ecografía prenatal.
