En los últimos meses, las investigaciones de la Iniciativa de Genética del Huésped COVID-19 han demostrado que las variantes genéticas en una región del cromosoma 3 imponen un mayor riesgo de que sus portadores desarrollen una forma grave de la enfermedad. Ahora, un nuevo estudio publicado en la revista científica ‘Nature’ ha revelado que esta región genética es casi idéntica a la de un neandertal de 50.000 años de edad del sur de Europa. Análisis posteriores han demostrado que, a través del mestizaje, las variantes llegaron a los antepasados de los humanos modernos hace unos 60.000 años.
Desde que apareció por primera vez a finales de 2019, el nuevo virus, el SARS-CoV-2, ha tenido una serie de impactos en las personas que infecta. Algunas personas se enferman gravemente con el COVID-19, la enfermedad causada por el virus, y requieren hospitalización, mientras que otras tienen síntomas leves o incluso son asintomáticas.
Hay varios factores que influyen en la susceptibilidad de una persona a tener una reacción grave, como su edad y la existencia de otras afecciones médicas. Pero la genética de una persona también desempeña un papel. «Es sorprendente que la herencia genética de los neandertales tenga consecuencias tan trágicas durante la actual pandemia», explica Svante Pääbo, de la Universidad de Graduados del Instituto de Ciencia y Tecnología de Okinawa (Japón).
Los cromosomas son estructuras diminutas que se encuentran en el núcleo de las células y llevan el material genético de un organismo. Vienen en pares con un cromosoma en cada par heredado de cada padre. Los humanos tenemos 23 de estos pares. Por lo tanto, 46 cromosomas llevan la totalidad del ADN. Y aunque la gran mayoría son iguales entre las personas, las mutaciones ocurren, y las variaciones persisten, a nivel del ADN.
La investigación de la Iniciativa de Genética del Huésped COVID-19 examinó a más de 3.000 personas, incluyendo tanto a las personas que fueron hospitalizadas con COVID-19 severo como a las personas que fueron infectadas por el virus pero no fueron hospitalizadas. Se identificó una región en el cromosoma 3 que influye en la posibilidad de que una persona infectada con el virus se enferme gravemente y necesite ser hospitalizada.
La región genética identificada es muy larga, abarcando 49,4 mil pares de bases, y las variantes que imponen un mayor riesgo de COVID-19 grave están fuertemente vinculadas: si una persona tiene una de las variantes, es muy probable que tenga las trece. Anteriormente se había descubierto que variantes como éstas procedían de los neandertales o los denisovanos, por lo que el profesor Pääbo decidió investigar si era así.
Descubrieron que un neandertal del sur de Europa era portador de una región genética casi idéntica, mientras que dos neandertales del sur de Siberia y un denisoviano no lo eran. A continuación, cuestionaron si las variantes habían venido de los Neandertales o habían sido heredadas tanto por los Neandertales como por las personas actuales a través de un ancestro común.
Si las variantes habían venido del mestizaje entre los dos grupos de personas, entonces esto habría ocurrido tan recientemente como hace 50.000 años. Mientras que, si las variantes hubieran venido del último ancestro común, habrían estado presentes en los humanos modernos durante unos 550.000 años. Pero las mutaciones genéticas aleatorias, y la recombinación entre cromosomas, también habrían ocurrido durante este tiempo y debido a que las variantes entre el Neandertal del sur de Europa y las personas de hoy en día son tan similares en un tramo tan largo de ADN, los investigadores mostraron que era mucho más probable que provinieran de un mestizaje.
Los investigadores llegaron a la conclusión de que los Neandertales relacionados con el del sur de Europa contribuyeron con esta región de ADN a las personas actuales hace unos 60.000 años, cuando los dos grupos se encontraron. Los que llevan estas variantes de Neandertal tienen hasta tres veces el riesgo de requerir ventilación mecánica por el COVID-19. «Obviamente, factores como su edad y otras enfermedades que pueda tener también afectan a la gravedad de su afección por el virus. Pero entre los factores genéticos, este es el más fuerte», señalan.
Los investigadores también encontraron que hay grandes diferencias en cuán comunes son estas variantes en diferentes partes del mundo. En el sur de Asia, alrededor del 50 por ciento de la población es portadora de ellas. Sin embargo, en Asia Oriental están casi ausentes. Aún no se sabe por qué la región del gen de Neandertal se asocia con un mayor riesgo de enfermarse gravemente. «Esto es algo que nosotros y otros están investigando ahora lo más rápido posible», concluye Pääbo.
