Actualmente unas 3.000 personas padecen ELA en España, enfermedad de la que cada día se detectan 3 nuevos casos.
El pasado domingo se celebró el Día Internacional de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad neuromuscular rápidamente progresiva que es además la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente en España en incidencia, tras la demencia y la enfermedad de Parkinson. Sin embargo, su alta mortalidad hace que, según estimaciones de la Sociedad Española de Neurología (SEN), en la actualidad existan unos 3.000 afectados en España, aunque cada día se detecten 3 nuevos casos.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica es una patología heterogénea en muchos aspectos, ya que se puede iniciar a cualquier edad, puede afectar a cualquier grupo muscular, y tiene una supervivencia muy variable. En todo caso, la edad media de inicio se encuentra entre los 60-69 años; en casi la mayoría de los pacientes la enfermedad se inicia en los músculos que controlan el habla, la deglución y la masticación o en los músculos de las extremidades (solo un pequeño grupo de casos presenta un inicio generalizado o respiratorio); y aproximadamente un 50% de los pacientes fallecen antes de que se cumplan los 3 años de diagnóstico.
«La enfermedad se suele manifestar con debilidad muscular, torpeza, disminución de la masa muscular y/o calambres. También puede afectar al habla o a la deglución o producir síntomas respiratorios en su debut clínico. Es una enfermedad que suele tener un mal pronóstico ya que el 95% de los afectados fallecen tras 10 años de evolución de la enfermedad. Además es una enfermedad en la que los pacientes, en un corto plazo de tiempo, pueden pasar a ser completamente dependientes para las actividades cotidianas», señala la Dra. Nuria Muelas, Coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología.
«Estamos hablando por lo tanto de una enfermedad grave, para la cual actualmente no existen tratamientos curativos y cuyo manejo se centra en aplicar algunas terapias que frenan la progresión y en el abordaje multidisciplinar de las manifestaciones que surgen en la evolución clínica. Con ello, se logra una mejoría de la supervivencia y sobre todo de la calidad de vida de estos pacientes».
Retraso en el diagnóstico
Fuente: Fundación Luzón.
Actualmente, en España, el retraso diagnóstico de esta enfermedad se sitúa en unos 12 meses y los errores diagnósticos son una fuente importante de este retraso: hasta el 66% de los pacientes recibieron diagnósticos alternativos previos. Según los expertos, reducir la demora diagnóstica ayudaría a que los pacientes recibieran lo más pronto posible una atención óptima en programas multidisciplinares, ya que la enfermedad es susceptible de ser tratada con terapias de control de la sintomatología y de prevención de las complicaciones graves o letales, además de medidas de soporte ventilatorio o nutritivo o fisioterapia.
«El diagnóstico de esta enfermedad sigue siendo clínico, por lo que identificar su sintomatología de una forma correcta es uno de los aspectos en los que hacer hincapie. En todo caso, en los últimos años se ha mejorado el proceso diagnostico gracias a la creación de Unidades especializadas y también se han mejorado la asistencia a estos pacientes, al coordinar a distintos especialistas en el seguimiento y atención continuada, así como en el manejo preventivo de las complicaciones futuras. El abordaje integrado y multidisciplinar del paciente permite mejorar su calidad de vida y su supervivencia», destaca Nuria Muelas.
ELA y discapacidad
Y es que la ELA es una enfermedad que conlleva una gran carga de discapacidad y dependencia. Según la última Encuesta Nacional sobre Discapacidad y Dependencia, la ELA figura entre las principales causas de discapacidad en la población española, y no solo por la grave afectación muscular que provoca, sino también por otra serie de comorbilidades que lleva asociada: hasta en más de un 50% de los casos los pacientes muestran rasgos de disfunción disejecutiva o problemas neuropsicológicos y un 5-10% de los casos presenta una demencia asociada, en general del tipo fronto-temporal, que puede preceder, aparecer simultáneamente o posteriormente al inicio de la ELA.
Por otra parte, la ELA sigue siendo una enfermedad muy desconocida. Ser hombre y tener una edad avanzada son los únicos factores de riesgo que se han podido establecer con claridad, aunque también hay algunos estudios que apuntan a ciertas infecciones, a la exposición al tabaco o a materiales pesados y/o pesticidas o haber realizado actividades físicas intensas de forma continuada. Solo un 5-10% de los casos presentan algún tipo de patrón hereditario o genético, por lo que es una enfermedad que suele aparecer de forma esporádica y por lo que se considera que el origen de esta enfermedad pueda ser multifactorial, sin que exista una explicación única.
El papel del farmacéutico
«Lo que sí que está claro es que es una enfermedad que conlleva una gran carga socio-sanitaria, que necesita que se dediquen esfuerzos de investigación y que se realicen inversiones para la búsqueda de tratamientos que consigan mejorar el pronóstico de los pacientes que la padecen. Confiamos en que días como Día Internacional de la ELA sirvan para concienciar sobre esta enfermedad», comenta la Dra. Nuria Muelas.
En este contexto, el papel del farmacéutico como profesional sanitario tiene un múltiple cometido, que abarca desde colaborar activamente en la detección precoz de la ELA, hasta participar tanto en el proceso terapéutico, como en la atención que requieren pacientes y cuidadores.
Así, por su proximidad y accesibilidad, el farmacéutico es un profesional sanitario esencial para los pacientes de ELA. Además de participar en el equipo multidisciplinar necesario en el abordaje de la enfermedad, el farmacéutico comunitario, en colaboración con los especialistas del ámbito hospitalario, facilita el acceso a los medicamentos usados en el tratamiento sintomático, contribuye a prevenir los problemas relacionados con los mismos, y mejorara los resultado mediante el seguimiento, la conciliación y la adherencia a los tratamientos.
Fundación Luzón
«La ELA es una enfermedad que genera dependencia, y tiene graves efectos sanitarios, sociales, económicos y emocionales. Por eso, es importante que el farmacéutico anime activamente a familias y cuidadores a integrarse en asociaciones de pacientes, que ayuden a afrontar situaciones complejas. En este sentido, la Organización Farmacéutica Colegial reconoce y apoya la gran labor de las organizaciones de pacientes de ELA para ayudar a los enfermos y sus familias y se une y hace suyas sus reivindicaciones para desarrollar más investigación y una asistencia integral en todas las Comunidades Autónomas», explican desde el Consejo General de este sector.
Una institución que colabora con la Fundación Luzón, Unidos contra la ELA, con el objetivo de visibilizar la enfermedad, apoyar a las personas afectadas y concienciar a la sociedad sobre las dificultades que sufren diariamente. Fruto de ese acuerdo son acciones como la campaña ‘La ELA, una realidad ignorada. Tu farmacéutico te acompaña’ en la que han participado farmacias de toda España; actividades formativas para profesionales que incluyen desde webinar hasta infografías; o una guía para mejorar la atención a los pacientes de ELA desde la farmacia comunitaria.
