Dos pacientes revelan su experiencia en el diagnóstico y el tratamiento de la epilepsia. “Todo el mundo cree que la epilepsia solo es la persona que se cae al suelo y convulsiona, y, en mi caso, no he tenido esos síntomas”, aseguran. Una de cada 10 personas tendrá una crisis epiléptica a lo largo de su vida.
“La epilepsia es una enfermedad neurológica más común de lo que pensamos”, afirma el doctor Ángel Aledo, médico adjunto al Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional.
Una de cada 10 personas tendrá una crisis epiléptica a lo largo de su vida, y una de cada 100 tendrá epilepsia, la enfermedad que predispone a tener crisis epilépticas.
Según los expertos, la epilepsia puede aparecer a cualquier edad de la vida, aunque las épocas más frecuentes son la pediátrica (neurodesarrollo) y la geriátrica (neurodegeneración).
Este centro sanitario ha reunido dos testimonios para ayudar a otros pacientes a entender la enfermedad, evitar el retraso en el diagnóstico y facilitar la instauración del tratamiento correcto.
21 años en ser diagnosticada
María José (Valladolid) comenzó con crisis epilépticas a los 15 años de edad. Sin embargo, no fue diagnosticada de epilepsia hasta los 36 años. “Muchas personas están pasándolo mal y dando vueltas de especialista a especialista, hasta que alguien lo diagnostica”, explica.
En su opinión, “todo el mundo cree que la epilepsia solo es la persona que se cae al suelo y convulsiona, y, en mi caso, no he tenido esos síntomas, que parecen de manual, porque esta enfermedad es mucho más compleja y requiere de una atención especial”.
Las crisis de María José no se controlaban con medicación, y sentía “miedo, mucho miedo, con las crisis en las que parecía perder el control. Los fármacos no funcionaban y mi calidad de vida era muy mala”.
Cirugía de epilepsia
Sus crisis epilépticas terminaron controlándose gracias a una cirugía de epilepsia en el Hospital Ruber Internacional, donde el equipo de Epilepsia descubrió la zona del cerebro que generaba las crisis mediante monitorización video-electroencefalograma y resonancia magnética, y realizó la extirpación mediante cirugía.
“Yo entré el día de la operación teniendo crisis por la mañana, era un 28 de junio, y esa fue la última, desde la operación yo no he vuelto a tener crisis, ni a notar esa angustia que sentía. Si hubiera sabido que mi problema se podía solucionar con la cirugía, lo hubiera hecho mucho tiempo antes”, asegura María José.
Desde bebé
Fuente: Hospital Ruber Internacional.
El caso de C. M. S. (Madrid), de 10 años de edad, es diferente. Su epilepsia comenzó antes de cumplir el primer año de vida, con crisis epilépticas convulsivas muy prolongadas que no respondían a los tratamientos. Sin embargo, “tardaron meses hasta diagnosticar un tipo específico de epilepsia genética, el síndrome de Dravet, al observar una mutación en el gen SCN1A”, aseguran sus padres.
“Al ver que las crisis no se controlaban, sentíamos pánico. Sobre todo cuando le administrábamos la medicina de rescate y ya no podías hacer nada más que esperar a que cediera la crisis o salir corriendo a urgencias, que para nosotros era lo habitual porque nunca cedía”.
Según sus progenitores, “existe mucho desconocimiento. No todos los neurólogos conocen los tratamientos y los pasos adecuados para diagnosticar la enfermedad y, por tanto, para afrontarla. Es un continuo peregrinar por distintas consultas y neurólogos hasta que encuentras quién te puede ayudar. Aquí es donde las asociaciones específicas de pacientes relacionadas con la epilepsia y la experiencia de otros padres a través de los foros de las redes sociales te orientan hacia los especialistas a los que acudir”.
7 de cada 10 pacientes, sin diagnóstico
Para ellos fue fundamental el diagnóstico correcto, ya que “lo más importante es que tienes la certeza de que no se van a seguir tratamientos inadecuados y, por tanto, perjudiciales que agraven la enfermedad. Además, el diagnóstico nos permitió acceder a algunos tratamientos en investigación en ensayos clínicos y desde hace un año nuestra hija tiene la epilepsia controlada gracias a uno de estos tratamientos”.
Actualmente, sin embargo, se calcula que más del 70% de los pacientes con epilepsias de origen genético no tienen un diagnóstico correcto en España por la dificultad de acceso a los estudios genéticos.
