Con motivo del Día Nacional de estas patologías, la SEN ha publicado un estudio que señala que al menos unas 60.000 personas padecen en España alguno de las 200 tipos de enfermedad neuromuscular. Federación ASEM ha lanzado la campaña de concienciación ciudadana #DELAMANO15N.
Hoy, 15 de noviembre, se conmemora en España el Día de las Enfermedades Neuromusculares, un conjunto de más de 200 enfermedades neurológicas que afectan a diversas estructuras de la unidad motora (músculo, nervio o unión neuromuscular) y se caracterizan por producir debilidad muscular, atrofia, fatiga o alteraciones en la sensibilidad.
Según datos de la Sociedad Españolad de Neurología (SEN), al menos unas 60.000 personas padecen algún tipo de enfermedad neuromuscular en nuestro país.
Aunque algunas enfermedades neuromusculares son frecuentes, como las polineuropatías adquiridas que afectan al 8% de la población general, o relativamente prevalentes como la esclerosis lateral amiotróca (ELA) que afectará a uno de cada 400-800 españoles a lo largo de su vida, o la miastenia gravis que actualmente padecen unas 15.000 personas en España, la mayoría de enfermedades neuromusculares se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras, hasta el punto de que el 20% de las personas que se diagnostican cada año como afectadas por una enfermedad poco frecuente, padece algún tipo de enfermedad neuromuscular.
La mayoría de las enfermedades neuromusculares son crónicas y progresivas, generando gran discapacidad y pérdida de la autonomía personal. Aunque su causa es variada, la mayoría de las enfermedades neuromusculares son de origen genético. Su inicio clínico puede ocurrir en cualquier etapa de la vida, pero es relevante que, en más del 50% de ellas, se manifiestan en la infancia.
Grado de gran dependencia
Generalmente, estas enfermedades “se manifiestan con debilidad muscular, alteración de la marcha, fatiga o síntomas sensitivos. Los pacientes pueden presentar dificultades para caminar o realizar tareas físicas. En algunas de estas enfermedades además se afecta la función respiratoria o cardíaca”, explica la doctora Nuria Muelas, Coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN.
Por esa razón, más del 50% de los afectados por una enfermedad neuromuscular presenta un Grado de Gran Dependencia y tanto la ELA como la distrofia muscular figuran entre las principales causas de discapacidad en España. Además, algunas de estas enfermedades se asocian a una mortalidad prematura.
Insuficiencia respiratoria aguda
La SEN calcula que las enfermedades neuromusculares suponen un 6% de los motivos de consulta en un servicio de Neurología y un 5% de las urgencias neurológicas, principalmente por insuficiencia respiratoria aguda, que es también la primera causa de mortalidad entre los que padecen algún tipo de enfermedad neuromuscular.
En todo caso, según los expertos, la esperanza y calidad de vida de los pacientes con enfermedades neuromusculares se ha incrementado en los últimos años tanto por las mejoras en los tiempos de diagnóstico de estas enfermedades, como por la aparición de tratamientos específicos y mejoras en su tratamiento integral.
“Aunque para la gran mayoría de las enfermedades neuromusculares no existe un tratamiento curativo, existen tratamientos sintomáticos para las complicaciones derivadas de la enfermedad, consiguiendo mejorar o aliviar algunos síntomas y reduciendo y previniendo complicaciones. Por lo que la calidad de vida de los pacientes se ha visto mejorada”, apunta esta especialista.
Avances
Según ella, “por otra parte, en los últimos años también se han producido importantes avances en el tratamiento de alguna enfermedad neuromusculares, como es el caso de la enfermedad de Pompe, la distrofia muscular de Duchenne, la atrofia muscular espinal y la polineuropatía familiar por transtirretina. En todo caso, aún existen muchas enfermedades neuromusculares que no disponen de un tratamiento específico, con lo que se requiere que se continúe investigando e invirtiendo recursos en este campo. Por otro lado, los tratamientos son normalmente más eficaces si se aplican en fases tempranas de la enfermedad, lo que debe estimular a reducir el tiempo que se tarda en diagnosticar estos pacientes”.
En este sentido, la SEN “apuesta por implantar, al menos, un neurólogo experto en enfermedades neuromusculares en todos los hospitales con servicio de Neurología y disponer de una unidad de Enfermedades Neuromusculares por cada millón de habitantes”.
Actualmente solo existen siete centros de referencia para la atención de las enfermedades neuromusculares raras en España, cuatro en Cataluña, y uno en Madrid, en la Comunidad Valenciana y en Andalucía.
#DELAMANO15N
Precisamente, con motivo del Día de las Enfermedades Neuromusculares, la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) y sus 26 entidades de pacientes, conmemoran esta efeméride lanzando la campaña de concienciación ciudadana #DELAMANO15N, para dar visibilidad sobre este tipo de patologías y concienciar a la población sobre la importancia de construir una sociedad más igualitaria e inclusiva.
“Teniendo como objetivo luchar por mejorar la calidad de vida de las personas y familias que conviven con enfermedades neuromusculares, Federación ASEM, reivindica políticas que garanticen el acceso de las personas con enfermedades neuromusculares al sistemas sanitario, laboral, educativo y social en igualdad de condiciones”, asegura Manuel Rego, presidente de esta entidad.
